🔤 Genes: concepto, estructura y funciones

Qué es un gen

Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para fabricar un producto funcional: casi siempre una proteína, a veces un ARN que trabaja por su cuenta.

La palabra clave es SEGMENTO. Un cromosoma humano puede llevar más de mil genes, uno tras otro, separados por tramos que no codifican nada. Un gen no es una molécula aparte: es un pedazo de la misma molécula larga, delimitado por señales que dicen dónde empieza y dónde acaba.

El lugar fijo que un gen ocupa en su cromosoma se llama locus. El gen de la insulina está siempre en el mismo locus del cromosoma 11, en toda persona sana: los genes no andan cambiándose de lugar.

Dato: El genoma humano tiene unos 20 mil genes codificantes de proteínas, muchos menos de los 100 mil que se esperaban antes de secuenciarlo. Una lombriz tiene alrededor de 20 mil también: lo que nos distingue no es cuántos genes hay, sino cómo se regulan.

Las partes de un gen

Un gen no es puro texto útil de principio a fin. Tiene partes con oficios distintos, y confundirlas es el error clásico del tema.

• Promotor

  El tramo del principio donde se para la ARN polimerasa para empezar a copiar. No se traduce a proteína: es el interruptor de encendido. Un gen con el promotor dañado está completo y aun así no se expresa.

• Región codificante

  El texto propiamente dicho: la secuencia que, leída de tres en tres, dice el orden de los aminoácidos.

• Exones

  Los pedazos de la región codificante que SÍ terminan en el mensaje final. Exón, de «expresado».

• Intrones

  Los pedazos que se recortan del ARN antes de salir del núcleo. Son propios de las células con núcleo; las bacterias prácticamente no los tienen.

• Señal de término

  El punto final: dice dónde se deja de copiar y dónde se deja de traducir.

Para qué sirve un gen

Los genes hacen dos cosas, y las dos vienen de lo mismo: guardar una secuencia que se puede copiar y leer.

Primero, dirigen la fabricación de proteínas, que son las que hacen el trabajo: enzimas que digieren, hemoglobina que carga oxígeno, colágeno que sostiene la piel, anticuerpos que defienden. La característica que se ve —el color de ojos, el tipo de sangre— es el resultado final de proteínas hechas por genes, no del gen en sí.

Segundo, se heredan. Al formarse los óvulos y los espermatozoides, cada gen se reparte a la mitad de las células sexuales, y por eso los hijos se parecen a los padres sin ser copias de ninguno.

Y no todos los genes trabajan a la vez. Una neurona y una célula del hígado tienen exactamente los mismos genes; son distintas porque cada una prende unos y apaga otros. A eso se le llama expresión génica, y es lo que explica que un solo juego de instrucciones produzca doscientos tipos de célula.

Gen, alelo, genotipo y fenotipo

Estas cuatro palabras se usan como si fueran intercambiables y no lo son. Se ordenan así: el gen dice DE QUÉ se trata, el alelo dice QUÉ VERSIÓN te tocó, el genotipo es el juego completo de versiones y el fenotipo es lo que se ve.

Como los cromosomas vienen en pares, de cada gen tienes dos copias: una del padre y una de la madre. Esas dos copias pueden ser la misma versión —homocigoto— o versiones distintas —heterocigoto—.

• Gen

  El tramo de ADN encargado de un rasgo. Ejemplo: el gen del grupo sanguíneo ABO.

• Alelo

  Cada una de las versiones que ese gen puede tener. Ejemplo: los alelos A, B e i del mismo gen.

• Genotipo

  La combinación de alelos que trae la persona. Ejemplo: genotipo AO.

• Fenotipo

  La característica que se manifiesta. Ejemplo: sangre tipo A. Dos genotipos distintos —AA y AO— dan el mismo fenotipo.

Dato: Por eso dos personas de sangre tipo A pueden tener un hijo tipo O: las dos pueden ser AO y pasarle la i a su hijo. El fenotipo esconde información que el genotipo sí tiene.

Gen contra cromosoma contra genoma

Los tres se preguntan juntos porque son tres escalas de la misma cosa. De la más chica a la más grande: el gen es un tramo, el cromosoma es una molécula de ADN empacada con miles de genes, y el genoma es el conjunto de toda la información genética de la especie.

Una comparación que funciona: si el genoma fuera una enciclopedia, cada cromosoma sería un tomo y cada gen un artículo dentro de un tomo. La secuencia de bases serían las letras.