⚡ Mutaciones

Qué es una mutación

Una mutación es un cambio permanente en la secuencia del ADN. Puede afectar una sola base, un tramo de un gen o un cromosoma completo.

Ocurren de dos maneras. Espontáneas: la ADN polimerasa se equivoca al copiar y el error se le escapa a la revisión. Inducidas: algo del ambiente daña la molécula. A ese algo se le llama mutágeno.

La palabra suena a catástrofe, pero la mayoría de las mutaciones no hace nada. Caen en tramos que no codifican, o cambian una base sin cambiar el aminoácido, o cambian un aminoácido en un lugar donde la proteína no lo resiente.

• Mutágenos físicos

  Radiación ultravioleta del sol, rayos X, radiación de materiales radiactivos.

• Mutágenos químicos

  Sustancias del humo del tabaco, benceno, algunos plaguicidas y conservadores.

• Mutágenos biológicos

  Ciertos virus, que insertan su material genético dentro del ADN de la célula.

Mutaciones génicas: cambios de una o pocas bases

Son las que ocurren dentro de un gen y afectan a la secuencia de bases. Se clasifican por lo que le pasa a la letra.

• Sustitución

  Una base se cambia por otra. Es la más discreta: la longitud del mensaje no se altera, así que los codones de más adelante siguen leyéndose igual.

• Inserción

  Se mete una base de más que no estaba.

• Deleción

  Se pierde una base que sí estaba.

Dato: Inserción y deleción son mucho más graves que la sustitución cuando meten o quitan una sola base, porque recorren todo lo que viene después: es el corrimiento del marco de lectura.

El corrimiento del marco de lectura

El ribosoma lee de tres en tres sin parar a preguntar dónde empieza cada palabra. Si se mete o se quita una base, todos los tríos siguientes se recorren y el mensaje entero se vuelve otro.

Se ve claro con una frase escrita de tres en tres letras: LAS MAS ALT AS. Si le quitas la primera letra queda ASM ASA LTA S, que ya no dice nada. Eso mismo le pasa a la proteína: a partir del punto de la mutación, todos los aminoácidos son distintos, y casi siempre aparece pronto un codón de paro que la corta a la mitad.

Por eso una deleción de una base suele inutilizar la proteína, mientras que una sustitución muchas veces ni se nota.

Qué le pasa a la proteína

Una sustitución puede terminar en tres resultados distintos, y son tres nombres que hay que poder distinguir.

• Silenciosa

  Cambia la base pero el codón nuevo nombra al mismo aminoácido, porque el código es degenerado. La proteína sale idéntica.

• De sentido erróneo

  El codón nuevo nombra otro aminoácido. La proteína cambia en un punto: a veces sigue funcionando y a veces no.

• Sin sentido

  El codón nuevo es un codón de paro. La traducción se detiene antes de tiempo y sale una proteína truncada, casi siempre inservible.

Dato: La anemia de células falciformes viene de una sola sustitución: en el gen de la hemoglobina, una base cambia y donde iba ácido glutámico queda valina. Un aminoácido de 146, y basta para que los glóbulos rojos se deformen en media luna.

Somáticas y germinales: cuáles se heredan

Esta es la distinción que decide si una mutación le llega o no a los hijos, y depende únicamente de en qué célula ocurrió.

Dato: Por eso el sol tomado sin protección puede causar cáncer de piel a quien se asoleó y no a sus hijos: la mutación quedó en las células de la piel, no en las que forman óvulos o espermatozoides.

Ni buenas ni malas: la materia prima de la evolución

Una mutación no viene con intención ni ocurre porque el organismo la necesite. Es un accidente, y su efecto depende del ambiente en el que le toque estar.

Dañinas: la mayoría de las que cambian algo importante. Neutras: la mayoría de todas, porque no cambian nada apreciable. Benéficas: pocas, pero decisivas. Una mutación que da resistencia a un antibiótico es un desastre para el paciente y una ventaja enorme para la bacteria.

Sin mutaciones todos los individuos de una especie serían idénticos y la selección natural no tendría entre qué escoger. En ese sentido, las mutaciones son la fuente última de la variabilidad genética: no son un defecto del sistema, son la razón por la que la vida ha podido cambiar.