🧩 Anomalías cromosómicas en el humano

Dos maneras de que algo salga distinto

Una anomalía cromosómica es una alteración en el número o en la estructura de los cromosomas. Se distinguen por una pregunta sencilla: ¿cambió la cuenta o cambió la forma?

Numéricas: la persona tiene más o menos de 46 cromosomas. Estructurales: tiene 46, pero a uno de ellos le falta un trozo, le sobra, lo tiene volteado o pegado en otro lado.

En los dos casos el origen suele ser un accidente durante la formación de los óvulos o los espermatozoides, o en las primeras divisiones del embrión. No son consecuencia de nada que los padres hayan hecho, comido o dejado de hacer.

La causa más común: la no disyunción

Durante la meiosis, los cromosomas de cada par deben separarse para que a cada gameto le toque uno. Cuando dos no se separan, se dice que hubo no disyunción.

El resultado es que un gameto se queda con dos copias de ese cromosoma y otro con ninguna. Si el gameto con dos se fecunda, el embrión tendrá tres copias: trisomía, 47 cromosomas. Si se fecunda el que no tiene ninguna, quedará con una sola: monosomía, 45 cromosomas.

A cualquier cambio en el número de UN cromosoma se le llama aneuploidía. Cuando lo que se repite es el juego completo —tres juegos en lugar de dos— se habla de poliploidía; en el ser humano no es viable, pero en las plantas es común y hasta se aprovecha: el plátano sin semilla y la sandía sin semillas son poliploides.

Dato: La probabilidad de una no disyunción aumenta con la edad de la madre, porque sus óvulos empezaron a formarse antes de que ella naciera y llevan décadas detenidos a la mitad de la meiosis. Es una cuestión de tiempo biológico, no de conducta.

Anomalías numéricas: los casos que se estudian

Se dividen según el cromosoma afectado sea un autosoma o uno sexual. Las de los autosomas son en general de mayor impacto, porque los autosomas llevan más genes activos.

Dato: Que la monosomía X sea la única monosomía viable no es casual: en cualquier célula con dos cromosomas X, uno de ellos se inactiva de todos modos. Faltar el que iba a apagarse pesa menos que faltar un autosoma completo.

Anomalías estructurales: la cuenta está bien, la forma no

Aquí hay 46 cromosomas, pero uno de ellos se rompió y se volvió a unir de otra manera. Son cuatro tipos y se distinguen por lo que le pasó al trozo.

• Deleción

  Se pierde un fragmento. El ejemplo del temario es el síndrome de cri du chat o «maullido de gato», por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 5; su nombre viene del llanto agudo de los bebés que lo presentan.

• Duplicación

  Un fragmento aparece repetido. El efecto depende de qué genes queden por partida doble.

• Inversión

  Un fragmento se desprende, gira 180° y se vuelve a pegar al revés. Como no se pierde ni se gana material, muchas veces quien la tiene no presenta ningún síntoma; el problema aparece al formar gametos.

• Translocación

  Un fragmento se pasa a un cromosoma que no es el suyo. Si el intercambio es parejo y no se pierde nada, se llama equilibrada y suele no dar síntomas, pero puede causar pérdidas repetidas del embarazo o descendencia con desequilibrios.

Cómo se detectan y qué se hace

Las de número y las estructurales grandes se ven en un cariotipo. Las más pequeñas requieren técnicas de mayor resolución, como los microarreglos.

Ninguna alteración cromosómica se corrige: están en todas las células desde el principio del desarrollo. Lo que sí existe es atención a lo que cada condición implica —vigilancia cardiológica, apoyo educativo, tratamiento hormonal cuando corresponde—, y hace una diferencia enorme en la calidad de vida.

El consejo genético es la consulta donde se explica a una familia qué se encontró, qué significa y qué probabilidad hay de que vuelva a ocurrir. Informa; no decide por nadie.