🔬 Cariotipo
La fotografía ordenada de los cromosomas: cómo se obtiene, cómo se lee la notación y qué puede y no puede detectar.
Qué es un cariotipo
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una persona, fotografiados al microscopio y acomodados por parejas, en orden de mayor a menor tamaño. La imagen ordenada que resulta se llama cariograma; el esquema dibujado que la representa, idiograma.
El cariotipo humano normal tiene 46 cromosomas: 22 pares de autosomas numerados del 1 al 22, más el par sexual, que se coloca al final.
Lo que se ve es tamaño, forma y patrón de bandas. Lo que NO se ve son los genes: un cariotipo no puede decir si una persona tiene el alelo de una enfermedad, del mismo modo que la foto de un librero no dice qué dice cada libro.
Cómo se obtiene
El procedimiento es siempre el mismo, y el paso clave es el tercero: los cromosomas solo se ven cuando están condensados, y eso pasa únicamente durante la división celular.
1. Tomar la muestra
Normalmente sangre, de la que se usan los glóbulos blancos. Antes de nacer se usa líquido amniótico —amniocentesis— o tejido de la placenta.
2. Cultivar las células
Se les da unos días en un medio nutritivo para que empiecen a dividirse.
3. Detenerlas en metafase
Se agrega colchicina, que frena la división justo cuando los cromosomas están más compactos y más fáciles de distinguir. Es el único momento en que se pueden fotografiar bien.
4. Teñir y fotografiar
Un colorante produce bandas claras y oscuras. Ese patrón de bandas es la huella digital de cada cromosoma: es lo que permite decir cuál es el 7 y cuál el 8.
5. Ordenar
Se recortan y se acomodan por parejas de mayor a menor, con el par sexual al final. Hoy lo hace un programa de computadora.
Cómo se lee la notación
Un resultado de cariotipo se escribe en una fórmula corta y siempre en el mismo orden: primero el número total de cromosomas, luego una coma, luego los cromosomas sexuales, y al final las alteraciones si las hay.
| Notación | Cuántos | Sexuales | Alteración | Qué significa |
|---|---|---|---|---|
| 46,XX | 46 | XX | ninguna | Mujer con cariotipo normal. |
| 46,XY | 46 | XY | ninguna | Hombre con cariotipo normal. |
| 47,XY,+21 | 47 | XY | +21 | Uno de más, y el signo + dice que el extra es un cromosoma 21: síndrome de Down por trisomía 21. |
| 45,X | 45 | X | sin signo | Un solo cromosoma sexual: síndrome de Turner. La ausencia no lleva signo, se ve en que solo aparece una X. |
| 47,XXY | 47 | XXY | sin signo | Tres cromosomas sexuales: síndrome de Klinefelter. |
Dato: El truco para leer cualquiera de estas fórmulas: si el número es 46, todo está en orden; si es 45 o 47, sobra o falta un cromosoma, y lo que viene después dice cuál.
Para qué sirve y para qué no
El cariotipo resuelve preguntas de número y de forma. Cualquier pregunta sobre la secuencia de bases queda fuera de su alcance y requiere otras pruebas.
| Aspecto | Sí detecta | No detecta |
|---|---|---|
| Cromosomas de más o de menos | Trisomía 21, monosomía X, 47,XXY | — |
| Trozos de cromosoma movidos | Deleciones, duplicaciones y translocaciones grandes | — |
| Cambios de una o pocas bases | — | Anemia falciforme, fibrosis quística, daltonismo |
| Qué alelos tiene la persona | — | Si es portadora de una enfermedad recesiva |
| Sexo cromosómico | XX o XY | — |
Cuándo se pide
Un cariotipo no es un estudio de rutina: se pide cuando hay una razón concreta para sospechar una alteración de número o de estructura.
Durante el embarazo
Cuando el tamizaje sale alterado, cuando hay antecedentes familiares o cuando la edad materna avanzada eleva el riesgo de trisomías.
En un recién nacido
Cuando presenta un conjunto de rasgos que hace sospechar un síndrome cromosómico.
En pérdidas repetidas del embarazo
Se estudia a los padres para buscar translocaciones equilibradas, que no les causan síntomas pero sí afectan a sus gametos.
En algunos cánceres
Ciertas leucemias se identifican por una alteración cromosómica característica de las células enfermas.
Basado en: Biggs, Biología, cap. 10; y Solomon, Biología, capítulo de bases cromosómicas de la herencia.