👁️ Herencia ligada al sexo

Autosomas y cromosomas sexuales

De los 46 cromosomas de una persona, 44 —los 22 primeros pares— son autosomas: los tiene igual cualquiera y no intervienen en determinar el sexo. El par 23 es el de los cromosomas sexuales, y ahí está la diferencia.

Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y. Como la madre solo puede aportar un X, quien determina el sexo del bebé es el espermatozoide, según lleve el X o el Y del padre. Y como la mitad de los espermatozoides lleva cada uno, la probabilidad se reparte a la mitad.

Los dos cromosomas del par no son ni parecidos. El X es grande y trae más de mil genes, muchos de ellos indispensables y sin nada que ver con el sexo: coagulación de la sangre, visión de los colores, músculo. El Y es chiquito y trae unas decenas, entre ellas el gen SRY, que es el interruptor que dispara el desarrollo masculino.

Dato: Que el X traiga genes que no tienen nada que ver con el sexo es la razón de todo este tema. Si solo trajera genes sexuales, no existiría la herencia ligada al sexo.

La idea que lo explica todo: el hombre tiene un solo X

Un rasgo ligado al sexo es el que depende de un gen que va en el cromosoma X. Casi siempre son recesivos, y ahí empieza lo interesante.

Una mujer tiene dos X. Si un alelo recesivo viene en uno de ellos, el otro X casi siempre trae la versión sana y la tapa: la mujer no tiene el rasgo pero lo lleva, y a eso se le llama ser portadora. Para que una mujer manifieste el rasgo, tendría que recibir el alelo recesivo en LOS DOS cromosomas, uno de cada progenitor.

Un hombre tiene un solo X. No hay segundo cromosoma que tape nada, así que lo que traiga en ese X se le manifiesta, sea dominante o recesivo. Con una sola copia le basta.

De ahí salen las tres consecuencias que se preguntan, y las tres son la misma idea dicha de tres maneras: estos rasgos son mucho más frecuentes en hombres; un hombre nunca puede ser portador —o lo tiene o no lo tiene—; y un hombre afectado siempre heredó ese X de su madre, porque de su padre recibió el Y.

• Se escribe con el cromosoma, no solo con la letra

  El alelo va como superíndice sobre la X: X^d para el recesivo, X^D para el sano. El hombre se escribe X^d Y, con la Y sola porque ahí no hay gen que poner.

• Mujer sana no portadora

  X^D X^D. Ni tiene el rasgo ni puede transmitirlo, porque ninguno de sus dos X lleva el alelo.

• Mujer portadora

  X^D X^d. No tiene el rasgo pero lo transmite a la mitad de sus hijos, sean hombres o mujeres.

• Mujer afectada

  X^d X^d. Necesita el alelo por partida doble, así que su padre tenía que estar afectado y su madre ser al menos portadora. Es raro, y por eso son pocas.

• Hombre sano

  X^D Y. Solo tiene una copia y es la sana.

• Hombre afectado

  X^d Y. Una sola copia del alelo recesivo y ya lo manifiesta. Se le suele llamar hemicigoto, porque tiene la mitad de la dotación de ese gen.

El cruce que hay que saber resolver

El caso típico del examen es una madre portadora con un padre sano: X^D X^d × X^D Y.

Los gametos de la madre son X^D y X^d; los del padre, X^D y Y. Las cuatro casillas salen X^D X^D, X^D X^d, X^D Y y X^d Y.

El resultado se lee así: de las hijas, la mitad son sanas no portadoras y la mitad portadoras, y ninguna está afectada. De los hijos varones, la mitad son sanos y la mitad afectados. En total, uno de cada cuatro hijos está afectado, y es varón.

Fíjate en lo que eso significa dicho al revés: el hijo afectado recibió su X de la madre, que no tiene el rasgo. Por eso estas enfermedades parecen «saltarse» a las mujeres de la familia y aparecer en los hermanos, los tíos maternos y los abuelos maternos.

Los casos que trae el libro

Tres enfermedades ligadas al X aparecen en todos los libros y en todos los exámenes.

• Daltonismo

  Dificultad para distinguir ciertos colores, casi siempre el rojo del verde. Afecta a alrededor de uno de cada doce hombres y a menos de una de cada doscientas mujeres. Es el ejemplo más usado porque no es grave y es muy frecuente.

• Hemofilia

  La sangre no coagula bien porque falta un factor de coagulación, así que una herida sangra mucho más tiempo del normal. Fue famosa en las familias reales europeas del siglo XIX, que la heredaron de la reina Victoria.

• Distrofia muscular de Duchenne

  Degeneración progresiva del músculo que empieza en la infancia. Es de las enfermedades ligadas al X más graves y aparece casi exclusivamente en varones.

Dato: La reina Victoria fue portadora y repartió el alelo por media Europa a través de sus hijas, que se casaron con las casas reales de España, Alemania y Rusia. El zarévich Alejandro, hijo de los últimos zares, era hemofílico y bisnieto de ella.

Ligado al sexo, ligado al Y e influido por el sexo

Hay que separar tres cosas que suenan parecido y no son lo mismo, porque el examen las mezcla a propósito.

Ligado al sexo, sin más aclaración, se refiere casi siempre a ligado al X: el gen va en el cromosoma X y por eso afecta distinto a hombres y mujeres.

Ligado al Y es mucho más raro, porque el Y trae pocos genes. Un rasgo ligado al Y pasaría siempre de padre a hijo varón, a todos ellos, y ninguna mujer podría tenerlo nunca.

E influido por el sexo es otra cosa: el gen va en un autosoma, así que hombres y mujeres lo heredan igual, pero se expresa distinto porque las hormonas son distintas. La calvicie común es el ejemplo: el mismo genotipo produce calvicie en un hombre y apenas un adelgazamiento del cabello en una mujer.

Dato: Por eso «la calvicie viene de la mamá» es solo medio cierto: hay un gen importante en el X, sí, pero intervienen varios genes más, en autosomas, y encima las hormonas. No es un caso limpio de herencia ligada al X.